رغم اكتمال مشروع الجينوم البشري منذ سنوات، لا تزال مساحات شاسعة من حمضنا النووي تمثل لغزًا علميًا. الآن، يقدم الذكاء الاصطناعي من Google DeepMind، والمعروف باسم AlphaGenome، أداة جديدة لمساعدة الباحثين على فهم كيف تؤثر هذه المناطق غير المفهومة من الجينوم على نشاط الجينات الأخرى.
الحمض النووي غير المشفر لم يعد “نفايات وراثية”
بينما لا تمثل المناطق التي تُشفّر البروتينات سوى 2٪ من الجينوم البشري، فإن الغالبية العظمى — أي نحو 98٪ — لا تزال وظيفتها غامضة. تقليديًا، أُطلق على هذه الأجزاء اسم “الحمض النووي غير المفيد” أو “Junk DNA”، لكن الأبحاث الحديثة تشير إلى أن هذه المناطق تلعب دورًا محوريًا في تنظيم التعبير الجيني.
AlphaGenome: نموذج ذكاء اصطناعي بتقنية Transformers
يعتمد AlphaGenome على نفس بنية النماذج اللغوية الكبيرة (transformers) التي تُشغّل روبوتات الدردشة الذكية. وقد تم تدريبه على قواعد بيانات عامة تحتوي على نتائج تجارب مخبرية توضح كيفية تأثير تسلسلات DNA مختلفة على تنظيم الجينات.
يمكن للباحثين إدخال تسلسل DNA يصل إلى مليون حرف، ليقوم النموذج بتوقّع مجموعة واسعة من الخصائص الجزيئية التي تؤثر على نشاط ذلك التسلسل، مثل:
-
مواقع بداية ونهاية الجينات
-
الأجزاء التي ترتبط أو تُحجب بواسطة بروتينات معينة
-
كمية الحمض النووي الريبي (RNA) المنتجة
أهمية RNA ودور النموذج في تفسير الطفرات
RNA هو الجزيء المسؤول عن نقل التعليمات الجينية من DNA إلى الريبوسومات لإنتاج البروتينات، كما ينظّم التعبير الجيني بطرق متعددة.
يمكن لـ AlphaGenome تحليل أثر الطفرات الجينية المختلفة من خلال مقارنة المتغيرات، كما يتوقع تأثير هذه الطفرات على عملية التوصيل (splicing) — وهي مرحلة أساسية في معالجة الـ RNA قبل إرسالها إلى الريبوسوم.
تجدر الإشارة إلى أن أخطاء في هذه العملية ترتبط بأمراض وراثية نادرة، مثل الضمور العضلي الشوكي وبعض أشكال التليف الكيسي.
استخدامات واعدة رغم بعض القيود
ذكر باحثون من DeepMind أنهم استخدموا النموذج لتوقع كيفية تنشيط طفرات معينة، تم اكتشافها في مرضى سرطان الدم، لجين قريب معروف بدوره في تطور الأورام.
قال كاليب لاريو، عالم الأحياء الحسابية في مركز ميموريال سلون كيترينج:
“نقترب أكثر من الحصول على تخمين أولي جيد حول تأثير أي متغير وراثي عند اكتشافه لدى الإنسان.”
رغم هذه القفزة النوعية، فإن DeepMind أوضحت أن النموذج لا يستطيع التنبؤ بالتأثيرات الدقيقة على جينومات الأفراد، ولا يفسر بشكل كامل كيف تؤدي التغيرات الوراثية إلى صفات أو أمراض معقدة.
كما أن قدرته على توقع تأثير الحمض النووي غير المشفر تكون ضعيفة عندما يكون الجين المستهدف على بعد أكثر من 100,000 قاعدة وراثية.
آفاق المستقبل
قال أنشول كونداجي، عالم الجينوم الحسابي في جامعة ستانفورد:
“النموذج يُعتبر تطورًا مهمًا ويتفوق على النماذج السابقة، لكنه لم يصل إلى ما حققته AlphaFold مثلًا في التنبؤ ببنية البروتينات ثلاثية الأبعاد.”
ورغم هذه التحفظات، يُعد AlphaGenome خطوة محورية نحو فك شفرة ما يُعرف بـ”المادة المظلمة في الجينوم”، وقد يفتح الباب لفهم أعمق للأمراض الوراثية وتعزيز قدرات علماء البيولوجيا الاصطناعية في إعادة هندسة الحمض النووي.
كلمات مفتاحية عربية:
Slug مناسب:
google-deepmind-alphagenome-dna-analysis
الروابط الخارجية:
رابط المصدر :- Singularity Hub
